产科医生:刘医生,你怀疑的是?
此时的产科医生与唐玄皆是一头雾水,让对方去检查家族的近亲通婚的情况,难不成是什么遗传疾病?
刘响:还记得之前咱们收的那个急诊大哥?怕光的那个?
唐玄:吸血鬼病?
刘响:嗯,有点像卟啉病,之前我也在怀疑的阶段,但是刚才阳光扫进来的时候患者明显有一个下意识的遮挡的动作,而且表情惊恐。
这是一个非常清晰的信号,卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病,一般前体生成,浓度异常升高,可以在组织中蓄积,由尿和粪便排出。
在临床上表现又叫紫质病,一类是遗传,一类是获得性(后天),具体的表现就是光敏性皮炎,腹痛和神经障碍性疾病等。
神经系统和皮肤也是这类病重点攻击的对象。
而急性间歇性卟啉病大多都是遗传性的,近亲通婚很容易患上这类的疾病。
过了一会,患者的家属举着手机跑了进来了,“医生,还真有,我老婆的外婆和外公就是表兄妹,我妈说了,那个时候也流行类似扁担亲的那种,而姑姑又更加疼爱侄子,就讲究一个亲上加亲,但是都隔了一代了,真的有问题吗?”
流行:基本就定下来了,遗传性的卟啉病,接下来我再开两个检查来确定一下。
患者家属:什么病?
刘响:卟啉病,这个病不多见,全球范围内有记载的也不会过千,发病率不及五万分之一,但是这个病有个特征,女性患者多。
虽然说,概率很低,但是有记载的患者中女性偏多。
“啥,淋病啊?”
“靠,我之前就感觉她有事瞒着我,一天到晚就在家抱着个手机,就跟有个金矿似的,还总躲着人,上洗手间也抓着,一天到晚响个不停,原来是淋病啊,医生……快,给我也做个检查,我怎么也觉得下面有点不舒服了。”
唐玄白了对方一眼:瞎岔什么呀,不是你理解的那种淋病,是卟啉病
“啥?补淋病?”
“卟啉病!”
无奈之下的唐玄只能掏出手机现场打给对方看。
患者家属:吓死个人啊,医生,你这说的我汗毛都竖起来了,我还以为是那种不干净的病呢,不会影响我们家小宝吧。
“但是你这话倒是提醒我了,我后面知道要做啥检查了,哼。”患者老公似乎还沉浸在先前的情绪之中,就在这时刘响瞥了一眼患者,她的眼神明显有所闪躲。
哦豁,来查个身体竟然还有惊喜?
还有瓜吃?
咱是医生,不能八卦,要对患者负责,该是什么病就开什么单子。
其他的,一概不知,不管,不问!
但他还是非常耐心的像患者的丈夫解释了卟啉病的具体情况以及注意事项,“这个病呢,急性发作的话一般都是比较怕光,也会出现腹部游走性的疼痛的情况,有时甚至还会有一些精神反常的情况出现,你们家的这类是属于常染色体显性遗传,家族中就会有无症状的隐性患者,发病的区间一般都是在二十岁至四十岁。”
“这个病腹部痛起来的时候,检查也不会有什么阳性的病症,所以很容易被误诊为神经症,隐蔽性还是比较强的。”
“你老婆现在就有腹痛和呕吐的情况,关键她的白细胞还增多了,得亏了你老婆是孕妇,不然要是换到下面的小医院腹部检查一直不出结果的话,很可能会直接开腹进行查看,就特别容易误诊。”
“啊,那现在还要做什么检查啊?”
刘响轻轻将笔放回了上衣的口袋中,“现在就等着尿液的结果出来进行比对一下就可以了。”
“那……那难治吗?会影响小宝吗?”
“还是先等抽血与尿液的检查结果出来吧,不要急。”
到了下午患者的抽血与尿液的结果出来了,确定是急性间歇性卟啉病。
程大年:老大,你这一定是藏私了,你下次在急诊的时候你先不要说出来啊,你先尝试性的点点我啊,让人家来说啊。
“我要是说不出来,你再站出来不就行了,这样还能显得你能呢。”
刘响:我需要在你面前显得能吗?
呃……这个……过分了啊,打人不打脸啊。
现在既然结果已经拿到了,那么就是治疗的问题了。
考虑到患者是孕妇的缘故,在用药上还是要谨慎一点吧。
“先用氯丙嗪试试,不行的话就再上一支利血平。”
“收到!”
傍晚的时候,患者的家属找了过来,特意拉着刘响的手说了不少的感谢的话,同时还非常礼貌地询了要是去检查那个DNA去哪个窗口的问题。
……
“刘医生,急诊抢救室那边郭医生叫你过去,刚送来了